Tamajón, y por extensión toda la comarca de la Sierra Norte de Guadalajara, ha unido fuerzas con un torneo de pádel como hilo conductor para mostrar los próximos días 26 y 27 de agosto su lado más solidario en beneficio de Noelia Moya, una de sus vecinas, de tan sólo 12 años, que sufre Síndrome Ctnnb1.
Según recuerda el Ayuntamiento en nota de prensa, en España hay diagnosticados poco más de una veintena de casos y algo más de 400 en todo el mundo. La entidad que promueve el torneo, Asociación Ctnnb1, contribuirá con los fondos a financiar la última parte de unos ensayos clínicos prometedores que pueden dar con un fármaco que beneficie a los afectados.
Los interesados en practicar deporte a la vez que contribuyen con la causa pueden inscribirse en la web de la Asociación –asociacionctnnb1.org– o bien escribiendo un mail a [email protected].
Esta enfermedad rara es una mutación genética minoritaria, descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva.
Se trata de un trastorno genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía o espasticidad distal progresiva y microcefalia, entre otras anomalías, a las que hay que sumar trastornos del sueño y problemas visuales.
Recientemente se están encontrando, además, problemas en médula, puesto que hay niños con médula anclada o quistes en la médula y problemas cardiacos.
El diagnostico final de Noelia, como el de otros niños, fue un periplo de pruebas y diagnósticos erróneos previos.
DETECTADA AL AÑO DE VIDA
El padre y organizador del torneo, Pedro Moya, recuerda cómo fue al año de vida cuando comprobaron que su musculatura no podía mantener el tronco, y apenas la cabeza.
«Estuvimos años con terapias cinco días a la semana, y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista a atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo», añade Pedro Moya.
LA ASOCIACIÓN
Hace ya poco más de dos años, seis padres con niños afectados se conocieron por redes sociales, y comenzaron a compartir experiencias y a hablar del día a día de sus hijos. Al poco tiempo, crearon una asociación.
La misión y compromiso de esta entidad sin ánimo de lucro es ayudar a todas las familias afectadas por el Síndrome Ctnnb1 ofreciéndoles información, orientación y apoyo, algo fundamental, pues muchos padres sin diagnóstico, pero con un problema evidente, preguntan y piden ayuda para ver si su hijo podría o no estar afectado por la enfermedad.